Artigo de professora da UEPB em parceria com a UFRGS sobre doença genética rara é publicado em revista internacional

Pesquisadores da Universidade Estadual da Paraíba (UEPB) participaram de uma importante descoberta científica que acaba de ser publicada na revista científica Diagnostics, uma das mais reconhecidas do mundo na área médica. Através do Laboratório de Genética e Biologia Molecular, vinculado ao Departamento de Biologia, coordenado pela professora Simone Silva dos Santos Lopes, a UEPB foi responsável pela análise de ancestralidade de pacientes afetados por Mucopolissacaridose tipo IIIB (MPS IIIB), uma doença genética rara e de difícil diagnóstico.

A descoberta faz parte de um esforço interinstitucional que envolveu a UEPB, a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), a Universidad Estatal del Sur de Manabí (Equador) e outras instituições da América Latina. O estudo descreveu o maior cluster de pacientes com MPS IIIB já identificado no mundo, localizado na província de Manabí, no Equador, com uma incidência recorde de 1,5 para cada 100 mil nascidos vivos. Entende-se por cluster o grupo de pacientes identificados em uma mesma localidade.

A contribuição da UEPB ao trabalho foi decisiva para o entendimento das origens genéticas do grupo. A partir da análise de DNA mitocondrial, os pesquisadores Simone Lopes e Dr. Yorran Hardman Araújo Montenegro (doutorando em Neurociência pela UFRGS, colaborador da Rede MPS Brasil e do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia de Genética Médica Populacional – INAGEMP) identificaram uma importante contribuição de ancestralidade ameríndia na linhagem materna dos pacientes, o que sugere uma origem genética comum e antiga para a mutação causadora da doença naquela região.

“Foi a primeira vez que se observou a relação entre ancestralidade e a forma como a MPS IIIB se manifesta clinicamente nos indivíduos”, destaca a professora Simone Lopes. Essa análise trouxe também novos insights sobre a colonização da região equatoriana de Manabí e o papel da genética populacional na dispersão de doenças raras.

Esforço internacional

A identificação inicial dos pacientes foi feita pelos médicos geneticistas Héctor Quintero Montano, da Universidad Estatal del Sur de Manabí (Equador), e María Lucía Castro Moreira, especialista em Genética Médica pela USP de Ribeirão Preto.

A partir daí, a pesquisa foi viabilizada pela atuação da Rede MPS Brasil e do INAGEMP, ambos sediados no Hospital de Clínicas de Porto Alegre e coordenados pelo professor Roberto Giugliani, um dos maiores especialistas em genética médica do mundo.

Os dados moleculares e clínicos foram integrados com a análise genética populacional feita pelo time da UEPB, permitindo não apenas descrever a mutação responsável, mas também traçar uma possível origem histórica e populacional do cluster. O trabalho conjunto entre instituições brasileiras e equatorianas representa um marco no estudo das doenças raras na América Latina.

O que é Mucopolissacaridose tipo IIIB

De acordo com os pesquisadores, a Mucopolissacaridose tipo IIIB é uma condição genética rara causada por falhas na degradação de moléculas chamadas glicosaminoglicanos. Esses compostos se acumulam nas células e afetam principalmente o sistema nervoso central.

Os sintomas mais comuns incluem atraso no desenvolvimento da fala, déficit intelectual, problemas comportamentais e comprometimento motor progressivo. Em muitos casos, a apresentação clínica da doença pode ser confundida com o Transtorno do Espectro Autista (TEA), o que dificulta, em muitos casos, o diagnóstico precoce.

No estudo publicado, os pesquisadores constataram que todos os pacientes analisados compartilhavam a mesma mutação genética, sugerindo um forte efeito fundador na população local. Além disso, o estudo revelou pela primeira vez que a forma da doença é mais severa em homens do que em mulheres, um achado inédito até então na literatura científica.

O artigo completo foi publicado na revista Diagnostics, da editora MDPI, que reconheceu a relevância científica e social do estudo e concedeu gratuidade na publicação, algo raro em periódicos de alto impacto. O texto pode ser acessado gratuitamente no link: https://www.mdpi.com/2075-4418/15/18/2337

Com esta contribuição, a UEPB reforça seu papel na pesquisa científica de ponta, especialmente nas áreas de genética médica e biologia molecular, e destaca a importância da ciência colaborativa na solução de problemas de saúde pública global.

Texto: Giuliana Rodrigues