Pesquisadores da UEPB contribuem com estudos sobre mapeamento de doenças genéticas no Nordeste

Uma cidade com grande número de pessoas com doenças neuromusculares raras tem chamado a atenção e reunido esforços de um grupo de pesquisadores de diversas instituições brasileiras. Dentre eles, estão integrantes da Clínica Escola de Fisioterapia, do Departamento de Fisioterapia e do Laboratório de Genética e Biologia Molecular, da Universidade Estadual da Paraíba (UEPB).

A pesquisa em questão, intitulada “Mapeamento de Doenças Genéticas no Nordeste”, visa auxiliar nos processos de diagnóstico clínico, molecular e bioquímico de locais com altos índices de doenças genéticas, e encontrou, na cidade de Ouro Branco (RN), um grande número de pessoas acometidas por “distrofia de cinturas”, ou “distrofia muscular de membro-cintura (DMC)”, uma enfermidade que causa fraqueza muscular progressiva, afetando principalmente os músculos das cinturas escapular (ombros) e pélvica (quadris).

A escolha inicial pela observação de moradores de Ouro Branco, cidade sertaneja que faz divisa com a Paraíba, não surgiu de forma aleatória. De acordo com Isabelle Albuquerque, professora do Departamento de Fisioterapia e pesquisadora, há alguns anos a Clínica Escola de Fisioterapia da UEPB começou a atender uma família proveniente daquele município. Dentre os sintomas listados, estavam limitação de mobilidade, dificuldades na marcha e para atividades da vida diária, causando também incapacidades para a vida social e profissional.

Com o diagnóstico de distrofia de cinturas e relatos dos pacientes, os pesquisadores perceberam que, além deles, havia um grande um número de pessoas acometidas pela doença naquela cidade. Assim, foi estabelecida uma parceria com a Secretaria Municipal de Saúde de Ouro Branco, o que facilitou o pontapé inicial para que fosse realizada a pesquisa, envolvendo outros órgãos e instituições.

Parcerias
Para potencializar o alcance e avaliar a funcionalidade dos pacientes inseridos na pesquisa, o estudo hoje agrega importantes instituições, tendo como centro coordenador o Instituto Nacional de Genética Médica e Populacional (INAGEMP) da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), bem como apoio da Rede MPS Brasil e do Centro de Atendimento Integral e Treinamento em Doenças Raras (Casa dos Raros) do Rio Grande do Sul, que estabelece uma rede interligada de atendimento integral às pessoas com doenças raras.

A ação em Ouro Branco contou também com o professor do Departamento de Biologia, Yorran Hardman Araújo Montenegro, que inclusive encabeça a pesquisa, tema de seu pós-doutorado na UFRGS), bem como três fisioterapeutas: Isabelle Albuquerque, Marcela Monteiro Pimentel e Lauriston Medeiros Paixão, todos professores da UEPB. Ao lado desses pesquisadores(as), estão acompanhando dois acadêmicos de Ciências Biológicas, um de Fisioterapia e outro de Medicina. Além deles, co-participa a Universidade Federal da Paraíba (UFPB), através da médica geneticista Rayana Maia.

Conforme o professor Yorran, outras parcerias ainda estão sendo firmadas, inclusive com outros órgãos importantes, como as Secretarias de Saúde de diversos municípios, já que o intuito é ampliar as pesquisas e realizar o mapeamento da doença neurológica pelo Nordeste.

Progressos científicos
As atividades de campo em Ouro Branco aconteceram em 19 de julho, mas ainda não finalizaram. Naquele dia, 25 pacientes foram acompanhados. Cada passo nesse estudo mostra que o envolvimento entre as áreas de Biologia e Fisioterapia é fundamental.

Por se estabelecer como um dos principais campos de conhecimento em genética e biologia molecular, as Ciências Biológicas auxiliam na realização de testes bioquímicos, moleculares e na compreensão das relações entre genética humana, genética populacional e epidemiologia.

Já a Fisioterapia se destaca porque muitas das doenças genéticas impactam na funcionalidade dos pacientes e o cerne da área é exatamente auxiliar no processo terapêutico, proporcionando melhor capacidade, autonomia e independência para as pessoas.

Próximos passos
Após a avaliação dos diagnósticos, de questões genéticas, da análise de ancestralidade e da avaliação funcional dos indivíduos, a equipe pretende trazer informações também para os familiares dos pacientes, pois, segundo os dados, há grande chance de existirem mais portadores dos genes de “distrofia de cinturas” dentro da família, mesmo que sem sintomas.

Além de mapear as principais doenças genéticas no Nordeste brasileiro, outro objetivo primordial da pesquisa é oferecer auxílio diagnóstico de doenças genéticas à população. O grupo tem como meta trazer informações para a população e para as equipes de saúde das localidades visitadas, de modo a facilitar a vida das pessoas acometidas pela doença, seja no cuidado, no auxílio da triagem neonatal e no aconselhamento genético para a população e para a permanência no trabalho, tudo para que possam ter melhorias na qualidade de vida.

Texto: Giuliana Rodrigues
Foto: Divulgação